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2022年8月6日,由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG17·RH)在河北省石家庄召开。会议聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点,来自国内外多位临床专家及学者分享交流,推进出生缺陷防控新技术和新路径。 “2016年3月,在ICG-RH大会上,华大基因无创产前基因检测样本量突破100万例。时隔6年,华大基因无创产前基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。”中国科学院杨焕明院士介绍。
华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会 作为我国首批基因科技服务公司,华大基因始终立足生育健康基础研究和临床应用服务,基于高通量测序仪等创新型自主检测平台,研发涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的基因检测产品,并通过行业人才、科技研发及产业成果积累沉淀,结合基因检测、质谱检测、生物信息分析等大数据技术手段,聚焦生育健康基础方向,开创了基于华大基因高通量基因测序的无创产前筛查基因检测技术,全面助力出生缺陷防控。 目前,华大基因的全基因组技术几乎可以涵盖目前已知的所有致病的变异类型,除了可以在检测的过程中做最后的序贯检测兜底,也可以在一线检测中提供额外的检出率,把之前的序贯检测中有可能漏掉的病因类型追回。 先进的基因检测手法需要造福民生才能显现它的价值和意义。在推广无创产前筛查基因检测技术过程中,华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命,坚持“持续低价惠民”原则,通过大样本检测的规模效应及技术优势降低成本,从而降低检测费用,并积极与各地政府达成合作,积极推动普惠民生项目的稳步前进。
华大基因总部 目前,华大基因在生育健康领域已与各地超过190家产前诊断机构建立合作关系,为超过1042万人提供了无创产前筛查基因检测服务,已开展的民生项目覆盖20多个省、自治区和直辖市,民生项目筛查人次已累计达到1300余万次。
未来,华大基因将进一步拓展民生项目的产品服务项目及覆盖区域,不断精进无创产前筛查基因检测技术,降低生育家庭检测成本,真正有效防控出生缺陷,助力健全我国出生缺陷防控体系,让精准医学普惠更多家庭。 |
